24.網膜芽細胞腫の遺伝子診断

(もうまくがさいぼうしゅのいでんししんだん)

概要

網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ)は網膜から発生する悪性腫瘍で乳幼児に多い病気です。遺伝性と非遺伝性のものがありますが、遺伝性の場合、RB1遺伝子の異常によって発生することがわかっています。
この網膜芽細胞腫の遺伝子診断は、網膜芽細胞腫の原因と考えられる遺伝子変異を同定し、遺伝性網膜芽細胞腫であるか否かを診断します(発端者診断)。
また、血縁者の中ですでにRB1遺伝子の変異が判明している場合、家族の方(血縁者)がその変異を持っているかどうかを調べる事ができます(保因者診断)。発端者と同じ変異が認められた場合、遺伝性網膜芽細胞腫の「保因者」であると診断され、眼底検査等を頻回に実施し、早期発見に努めます。

治療の効果が期待できるガン、または検査の対象となるガン

網膜芽細胞腫の患者又は遺伝性網膜芽細胞腫の患者の血族に係るもの

治療または検査ができる条件

発端者診断:網膜芽細胞腫を発症した患者さんで、原則としてその家系で最初に当該遺伝子診断を実施する外来を受診した者。
保因者診断:発端者診断の検査により、発端者のRB1遺伝子における変異が同定されている場合、家族の方(血縁者)がその変異を持っているかどうかを調べる事ができます。

治療または検査の方法

従来の染色体検査に加えて、以下の検査を実施します。

発端者診断

発端者から約20ml採血し、血中のリンパ球からDNAとRNAを抽出する。これらを用いて、(ア)RB1遺伝子の全蛋白質コード領域およびプロモーター領域内の塩基配列解析 (イ)RT-PCR産物の塩基配列解析 を行い、網膜芽細胞腫の原因と考えられる遺伝子変異を同定し、遺伝性網膜芽細胞腫であるか否かを診断します。

保因者診断

採血し、RB1遺伝子の塩基配列を解析します。

治療または検査による合併症・副作用

なし

網膜芽細胞腫の遺伝子診断を行っている医療機関

関東

名称 国立がん研究センター中央病院
URL http://www.ncc.go.jp/jp/ncch/
住所 東京都中央区築地5-1-1
電話 03-3542-2511
費用 発端者診断151,000円 保因者診断48,000円